Le daltonisme est un défaut congénital, c'est à dire qu'il se transmet au niveau génétique. Les cônes visuels humains contiennent des pigments codés par des gènes. Les gènes codant les pigments rouges et verts se situent l'un à la suite de l'autre sur le chromosome X. Le gène codant le pigment sensible au bleu se trouve sur le chromosome 7. La différence d'emplacement sur les chromosomes entre le bleu et le rouge-vert, explique pourquoi la fréquence d'anomalie est plus forte pour le cas rouge-vert, qui ont plus de chance de devenir hybride lors de la méiose* (étape de la division cellulaire)

La fécondation, Recombinaison génétique

               

              1 Les dichromates et les trichromates

Chez les dichromates, l'un des 3 pigments de cônes fait défaut soit parce que le gène correspondant est absent, soit parce qu'il existe sous forme d'un hybride des gènes des pigments du rouge et du vert. Chez certains deutéranopes, par exemple, le gène du pigment vert est complètement absent. Chez d'autres, il y a un gène hybride qui donne un pigment du gène rouge dans les cônes sensibles au vert.

Chez les trichromates anormaux, qui possèdent aussi des gènes hybrides, on pense qu'ils élaborent des pigments dont les propriétés spectrales se situent entre celles des pigments normaux du rouge et du vert. De cette façon, bien qu'ils possèdent des cônes distincts sensibles aux longueurs d'onde (l'un normal, l'autre hybride), les réponses des deux jeux de cônes à une même longueur d'onde sont moins différentes.

           2 Le daltonisme et les femmes

Les anomalies de la vision des couleurs (exceptées la tritanopie et la tritanomalie) sont moins fréquente chez les femmes, puisqu'elles possèdent deux chromosomes X. La présence d'un gène hybride (ou l'absence d'un gène) est le plus souvent compensé par un gène normal sur le second chromosome (car il faut savoir que le gène du daltonisme est récessif). Pour qu'une femme soit daltonienne, il faut donc que ses deux parents soient porteurs du gène anormal. La femme peut donc être porteuse du gène du daltonisme (sans pour autant être atteinte de ce trouble) et le transmettre à ses enfants.

             

              3 L'hérédité*

Le Daltonisme étant une pathologie héréditaire, un conseil génétique* pourrait être effectué. Mais cela est très peu utile puisque le daltonisme est une maladie mineure.

Les chromosomes qui différencient les hommes des femmes sont les deux chromosomes sexuels :

1. •                les hommes possèdent les chromosomes XY,
   

2. •                les femmes possèdent les chromosomes XX.
   

Pour chacun, un chromosome vient du père, et l'autre de la mère. C'est pour ça qu'on dit généralement que c'est le père qui donne le sexe à l'enfant (car suivant si il donne le chromosome X ou Y, l'enfant sera respectivement une fille ou un garçon).

Revenons au daltonisme. Le gène du daltonisme se trouve sur le chromosome X. Il faut savoir que c'est un gène dit récessif, c'est à dire que le gène produit son effet seulement lorsqu'il existe sur les deux chromosomes de la paire. Dans notre cas, si le gène est présent pour un garçon (un seul chromosome X), il sera forcément daltonien. Dans le cas d'une fille, si le gène est présent sur un seul des chromosomes, alors elle ne sera pas daltonienne, mais porteuse du gène (elle pourra le transmettre à ses enfants).

Donc un garçon daltonien l'hérite forcément de sa mère (qui peut être daltonienne ou seulement porteuse du gène). Une fille daltonienne l'hérite de sa mère (qui peut être daltonienne ou seulement porteuse du gène) et de son père (qui lui est forcément daltonien).

Deux cas peuvent se présenter lors de la recombinaison génétique entre deux chromosomes homologues.

               

               

1. •La perte d'un  gène
   

Un gène est absent de l'un des chromosomes. Celui qui en hérite est dichromate : il ne possède que deux pigments. Celui qui hérite de l'autre chromosome a alors un gène double. Sa vision colorée est normale.

             

1. •Apparition de gènes hybrides :
   

La rupture se fait dans le gène, ce qui le sépare en deux parties et forme des gènes hybrides. Une partie des codons de la iodopsine* L sont transférés vers le gène de la iodopsine M, et vice versa. Ces substitutions d'acides aminés entraînent des modifications de la protéine pigment, et son spectre d'absorption diffère. Ces changements peuvent entraîner soit une anomalie de vision minime, soit un dichromatisme.

Les gènes codant pour les pigments verts et rouges sont situés à la suite sur le chromosome X. Au moment de la méiose* (formation des gamètes), il y a des risques de mauvaise recombinaison des chromosomes.